Справочник

Детский церебральный паралич (ДЦП)— термин, объединяющий группу хронических непрогрессирующих симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражениям или аномалиям головного мозга, возникающим в перинатальном (околородовом) периоде. Отмечается ложное прогрессирование по мере роста ребёнка. Примерно у 30-50 % людей с ДЦП наблюдается нарушение интеллекта. Затруднения в мышлении и умственной деятельности более распространены среди пациентов со спастической квадриплегией чем среди страдающих от других видов церебрального паралича. Повреждение мозга может повлиять также на освоение родного языка и речи. ДЦП не является наследственным заболеванием. Но при этом показано, что некоторые генетические факторы участвуют в развитии заболевания (примерно в 14 % случаев). Кроме того определённую сложность представляет существование множества ДЦП-подобных заболеваний.

Тетрапарез — не болезнь, а лишь ее видимое проявление, неврологический синдром. Он обозначает снижение силы во всех четырех конечностях и как следствие, значительное нарушение их двигательной функции. В отличие от паралича, при парезе нет полного отсутствия движений. Существует несколько разновидностей этого неврологического синдрома – по механизму образования и проявлениям, однако наиболее частой формой считается тетрапарез спастического типа. Для него характерно выраженное повышение мышечного тонуса, в результате чего пациент практически не способен расслабить мускулатуру.  Из-за спастического напряжения в мышцах рук и ног конечности и суставы человека постоянно находятся в нефизиологическом – согнутом или вывернутом положении. Даже пассивные движения при этой патологии очень затруднены.

Гидроцефа́лия (водя́нка головно́го мо́зга) — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга в результате затруднения её перемещения от места секреции (желудочки головного мозга) к месту абсорбции в кровеносную систему - окклюзио́нная гидроцефа́лия, либо в результате нарушения абсорбции — арезорбти́вная гидроцефа́лия.

Апаллический синдром или бодрствующая кома — комплекс психоневрологических расстройств, проявляющийся как полная утрата познавательных при сохранности основных вегетативных функций головного мозга. При нём происходит утрата функций коры головного мозга, при этом преимущественно поражаются медиобазальные отделы лобных и височных областей. Этот синдром может возникать в результате черепно-мозговых травм, реанимационных мероприятий (постреанимационная энцефалопатия), после вирусных энцефалитов (менингоэнцефалитов). Он может также развиваться медленно (в течение нескольких месяцев или лет) на заключительной стадии медленных инфекций. Клиническая картина апаллического синдрома часто развивается после выхода больного из коматозного состояния, когда восстанавливается бодрствование. При этом глаза больного открыты, он вращает ими в глазницах, но взор не фиксирует, речь и эмоциональные реакции отсутствуют, словесные команды больным не воспринимаются и контакт с ним невозможен. В тяжелых случаях больной прикован к постели, производит хаотические движения конечностями, напоминающие гиперкинезы. Могут обнаруживаться ответные реакции на болевые раздражители в виде общих или местных двигательных реакций, нередко с выкрикиванием нечленораздельных звуков.

Аути́зм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь.

Болезнь Штрюмпеля  - хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, относится к гетерогенным заболеваниям. Болезнь Штрюмпеля характеризуется двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. Клинически заболевание болезнью Штрюмпеля проявляется глубоким спастическим парезом нижних конечностей, доходящим до плегии. У больных резко затруднены движения в нижних конечностях, но не из-за слабости мышц, а из-за повышения тонуса. Объясняется это преимущественным поражением волокон, берущих начало от клеток поля 6 по Бродману и идущих в составе пирамидных путей. У больного длительное время сохраняется хорошая сила в ногах. Он не может ходить или ходит с трудом, но стоять может часами без значительного утомления. 

Гиперкинетический синдром — расстройство, характеризующееся нарушением внимания, двигательной гиперактивностью и импульсивностью поведения. Гиперкинетический синдром, как правило, принимает одну из четырех наиболее распространенных форм: тиков, тремора, хореи и дистонии. Интенсивность таких симптомов возрастает при произвольных движениях, при ходьбе и письме, речевой активности и в состояниях эмоционального и умственного напряжения. Посредством волевых усилий они подаются ослаблению и подавлению на короткое время. Во время сна гиперкинетический синдром также ничем себя не проявляет.

Синдром Паллистера-Киллиана      —    является редким синдромом множественных врожденных аномалии и интеллектуального дефицита, вызванный мозаичной ткане-ограниченной тетрасомией хромосомы 12р. Наиболее распространенные признаки включают дисморфизм лица, ризомелическое укорочение конечностей, маленькие руки и ноги с гипоплазией ногтей. Черепно-лицевые проявления включают также грубые черты лица , плоское лицо "в профиль", высокий лоб с височно-лобным облысением, разреженность бровей и ресниц, неглубокие надбровные дуги, скошенные кверху глазные щели, гипертелоризм, плоскую и широкуб переносицу, короткий нос с приподнятыми ноздрями, большой рот с углами книзу и видающаяся верхняя губа. Макроглоссия и острый подбородок появляются с возрастом. Гипотония присутствует при рождении, контрактуры развивается позднее. Широкий спектр врожденных пороков развития может отмечаться, наиболее специфичны для синдрома Паллистера-Киллиана - дефекты формирования диафрагмы и ануса. Пороки сердца, в основном дефект межжелудочковой перегородки, присутствуют в 25% случаев. Тяжелый интеллектуальный дефицит, пигментные аномалии кожи, глухота и судроги - частые симптомы патологии.